Childhood cognitive development in 22q11.2 deletion syndrome / Samuel J. R. A. Chawner en The British Journal of Psychiatry, Año 2017 - Vol. 211 - No. 4 (Octubre)

Público ISBD [artículo]  inThe British Journal of Psychiatry > Año 2017 - Vol. 211 - No. 4 (Octubre) . - pp. 223-230 Título : Childhood cognitive development in 22q11.2 deletion syndrome : case–control study Tipo de documento: texto impreso Autores: Samuel J. R. A. Chawner, Autor ; Joanne L. Doherty, Autor ; Hayley Moss, Autor Fecha de publicación: 2017 Artículo en la página: pp. 223-230 Idioma : Inglés (eng) Palabras clave: Adolescentes, Desarrollo del niño, Trastornos cognitivos - complicaciones, Síndrome de DiGeorge - complicaciones, Pruebas neuropsicológicas, 22q11.2. Resumen: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is associated with a high risk of childhood as well as adult psychiatric disorders, in particular schizophrenia. Childhood cognitive deterioration in 22q11.2DS has previously been reported, but only in studies lacking a control sample. Link: ./index.php?lvl=notice_display&id=9733 [artículo] Childhood cognitive development in 22q11.2 deletion syndrome : case–control study [texto impreso] / Samuel J. R. A. Chawner, Autor ; Joanne L. Doherty, Autor ; Hayley Moss, Autor . - 2017 . - pp. 223-230. Idioma : Inglés (eng) in The British Journal of Psychiatry > Año 2017 - Vol. 211 - No. 4 (Octubre) . - pp. 223-230 Palabras clave: Adolescentes, Desarrollo del niño, Trastornos cognitivos - complicaciones, Síndrome de DiGeorge - complicaciones, Pruebas neuropsicológicas, 22q11.2. Resumen: 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is associated with a high risk of childhood as well as adult psychiatric disorders, in particular schizophrenia. Childhood cognitive deterioration in 22q11.2DS has previously been reported, but only in studies lacking a control sample. Link: ./index.php?lvl=notice_display&id=9733

A genetics-first approach to dissecting the heterogeneity of autism / Samuel J. R. A. Chawner en The American Journal of Psychiatry, Año 2021 - Vol. 178 - No.1 (Enero)

Público ISBD [artículo]  inThe American Journal of Psychiatry > Año 2021 - Vol. 178 - No.1 (Enero) . - pp. 77-86 Título : A genetics-first approach to dissecting the heterogeneity of autism : phenotypic comparison of autism risk copy number variants Tipo de documento: texto impreso Autores: Samuel J. R. A. Chawner, Autor ; Joanne L. Doherty, Autor ; Richard J. L. Anney, Autor Fecha de publicación: 2021 Artículo en la página: pp. 77-86 Idioma : Inglés (eng) Idioma original : Inglés (eng) Palabras clave: Autismo, Genética, Copiar variantes de números Resumen: Certain copy number variants (CNVs) greatly increase the risk of autism. The authors conducted a genetics-first study to investigate whether heterogeneity in the clinical presentation of autism is underpinned by specific genotype-phenotype relationships. Link: ./index.php?lvl=notice_display&id=26865 [artículo] A genetics-first approach to dissecting the heterogeneity of autism : phenotypic comparison of autism risk copy number variants [texto impreso] / Samuel J. R. A. Chawner, Autor ; Joanne L. Doherty, Autor ; Richard J. L. Anney, Autor . - 2021 . - pp. 77-86. Idioma : Inglés (eng) Idioma original : Inglés (eng) in The American Journal of Psychiatry > Año 2021 - Vol. 178 - No.1 (Enero) . - pp. 77-86 Palabras clave: Autismo, Genética, Copiar variantes de números Resumen: Certain copy number variants (CNVs) greatly increase the risk of autism. The authors conducted a genetics-first study to investigate whether heterogeneity in the clinical presentation of autism is underpinned by specific genotype-phenotype relationships. Link: ./index.php?lvl=notice_display&id=26865

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